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FACHZENTREN IN DEUTSCHLAND
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Da es sich bei Alpha-Mannosidose um eine seltene und gleichzeitig komplexe Erkrankung, die eine interdisziplinäre Versorgung der Patient*innen erfordert, handelt, haben sich in Deutschland Fachzentren gebildet, die sich auf die Behandlung und Beratung von Alpha-Mannosidose-Patient*innen spezialisiert haben.
Sie finden in der nachfolgenden interaktiven Karte eine Übersicht einiger dieser Fachzentren. Diese Aufstellung erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit und stellt keine Selektion im Sinne einer Bewertung der Qualifikation der aufgeführten bzw. nicht aufgeführten Fachzentren durch Chiesi dar.
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Weiterführendes Informationsmaterial
Hier finden Sie weitere Materialien über Alpha-Mannosidose zum Download:
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Weitere Anlaufstellen
Wir hoffen, Ihnen mit dieser Website hilfreiche Unterstützung im Umgang mit Alpha-Mannosidose zu geben. Weitere Anlaufstellen, die sich um die Belange von Menschen mit Alpha-Mannosidose kümmern, finden Sie hier:
FAQs
Noch Fragen offen? Hier gibt es die Antworten:
Alpha-Mannosidose ist eine Erkrankung, die Ihnen sicher nur selten begegnet. Umso verständlicher ist es, dass sie viele Fragen aufwirft. Die Antworten auf die häufigsten Fragen geben wir Ihnen gerne:
Was ist Alpha-Mannosidose?
Alpha-Mannosidose ist eine lysosomale Speichererkrankung und gehört zu den seltenen Erkrankungen. Es handelt sich um eine voranschreitende Erkrankung mit großem Einfluss auf die Lebensqualität, da im Krankheitsverlauf meist das Skelett, das Gehör, das Nervensystem und das Immunsystem der Patient*innen betroffen sind.
Wie erkenne ich Alpha-Mannosidose?
Im Allgemeinen zeigen Kinder bei der Geburt keine Auffälligkeiten. Erste Auffälligkeiten können später Hörstörungen, Sprachentwicklungsverzögerung und Entwicklungsverzögerung sein.
Was sind die auffälligsten Symptome einer Alpha-Mannosidose?
Die möglichen Auswirkungen der Alpha-Mannosidose auf den Körper von Betroffenen sind sehr variabel. Die typischen physischen und psychischen Krankheitsmerkmale sind: Entwicklungsverzögerung, Vergrößerung des Kopfes, Hörstörungen, Gesichtsauffälligkeiten, wiederkehrende Infekte, eingeschränkte Lungenfunktion, Immunschwäche, Störung der Bewegungskoordination, Muskelschwäche und Veränderung des Skeletts.
Warum habe ich Alpha-Mannosidose? Warum hat mein Kind Alpha-Mannosidose?
Alpha-Mannosidose ist eine vererbte Erkrankung und wird autosomal-rezessiv vererbt, d.h. sie tritt nur dann in Erscheinung, wenn sich auf den jeweiligen Chromosomen beider Elternteile eine krankmachende Veränderung befindet.
Bei der Alpha-Mannosidose führt eine Mutation im Gen MAN2B1 zu einer unzureichenden Produktion des Enzyms Alpha-Mannosidase. Dieses Enzym ist im Normalfall für den Abbau mannosereicher Oligosaccharide in den Lysosomen zuständig. Durch den Funktionsverlust oder das komplette Fehlen der Alpha-Mannosidase akkumulieren die Oligosaccharide in den Lysosomen und verursachen Zellschäden.
Wie wird Alpha-Mannosidose genau festgestellt?
Für die Diagnosestellung werden charakteristische Symptome identifiziert und die Krankenakte analysiert. Für eine sichere Diagnosestellung können verschiedene Tests hinzugezogen werden, die sowohl auf biochemischen als auch auf molekulargenetischen Verfahren basieren. Eine sogenannte Trockenblutkarte ermöglicht eine Kombination dieser Tests und sichert als Stufendiagnostik eine sichere Diagnose.
An welche Ärzt*innen wende ich mich bei auffälligen Symptomen?
Ihr erster Kontakt kann immer die Kinderärztin oder der Kinderarzt sein. Da die Symptome, Diagnose und Therapie allerdings unterschiedliche Bereiche betreffen, bedarf es einer Zusammenarbeit verschiedener Fachrichtungen. Darüber hinaus gibt es in Deutschland einige spezialisierte Behandlungszentren, die Sie auf unserer Zentrenkarte finden.
Wie kann Alpha-Mannosidose therapiert werden?
Die Therapie der Alpha-Mannosidose besteht sowohl aus der Behandlung der verschiedenen Krankheitssymptome (z.B. rezidivierende Infekte, Hörminderung, skelettale Probleme) als auch aus ursächlichen Therapieansätzen (z.B. Enzymersatztherapie, hämatopoetische Stammzelltransplantation), die die Ursache der Krankheit zu beseitigen versuchen. Um Patient*innen mit Alpha-Mannosidose vollumfänglich zu therapieren ist ein Expertenteam aus Bereichen wie der Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Logopädie oder Orthopädie nötig.
Gibt es Zentren, die sich auf die Diagnose und Behandlung von Alpha-Mannosidose-Patient*innen spezialisiert haben? Wo finde ich diese?
Da es sich bei Alpha-Mannosidose um eine sehr seltene und gleichzeitig komplexe Erkrankung handelt, haben sich in Deutschland Fachzentren gebildet, die sich auf die Behandlung und Beratung von Alpha-Mannosidose-Patient*innen spezialisiert haben.
Einen Überblick über entsprechende Zentren finden Sie hier.
Wo können von Alpha-Mannosidose betroffene Familien Unterstützung erhalten?
Eine wichtige Anlaufstelle ist die MPS-Gesellschaft in Aschaffenburg und deren Beratungsangebot, worüber Sie hier mehr erfahren können. Außerdem gibt es Selbsthilfegruppen für seltene Erkrankungen oder für lysosomale Speichererkrankungen (z.B. LysoNET), an die sich die betroffenen Familien wenden können.
